Al igual que en ediciones anteriores, continuaremos con la iniciativa que pusimos en marcha en 2019, DORSAL SOLIDARIO que este año recaerá en la ASME (Asociación Española del Síndrome Smith-Magenis).
ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004 por un grupo de familiares y personas afectadas forjando como objetivo principal el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome. El objetivo de la Asociación mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome Smith-
Magenis y de sus familias promoviendo todo tipo de iniciativas.
¿Qué es la SMS?
El síndrome Smith-Magenis fue descrito por primera vez en 1982, tiene una prevalencia estimada de 1/15000 a 1/25.000 nacimientos. Afecta por igual a ambos sexos y consiste en un cuadro que cursa con discapacidad intelectual de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y de conducta. En la mayoría de los casos el síndrome es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento del brazo corto del cromosoma 17, y la pérdida de esta “región critica” es la responsable de los síntomas que presentan. Ocurre salvo excepciones durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RAI1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.
El diagnostico se realiza por el reconocimiento del fenotipo característico y se confirma mediante estudio cito-genético, técnicas de hidratación in situ fluorescente, otros estudios genéticos a nivel molecular que evidencian la delección intersticial en el cromosoma 17 banda p11.2
MÁS INFORMACIÓN SOBRE SMS: http://www.asociacionsmith-magenis.org/que-sabemos-sms.php
IBAI LIANES, alumno del colegio Carlos III, es un niño con SMS
Para más información podéis visitar su página web http://asociacionsmith-magenis.org/
Por todo ello, toda la recaudación de nuestro dorsal solidario de este año será para la investigación de dicha enfermedad.
Puedes hacer tu donación a través del bizum 622474529 (indicando en el concepto XII Cross Colegio Carlos III) , entregando vuestra aportación en el AMPA Carlos III o en secretaría (en los horarios de atención de ambos) o el mismo día de la carrera en la mesa de inscripción.
DONA, ES POR UNA BUENA CAUSA
JUNTOS APRENDEMOS JUNTOS DISFRUTAMOS WE ARE JUST CARLOS III
